Материал: Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама

қан тамырларының тарамдалуымен тыныс алу мүшелерінің кілегейлі қабатында, асқорыту жүйелерінде көрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта, көздің нұрлы қабығында меланиннің түзілмеуінен түсіндіріледі. Марфан синдромы плейотропиялық әсерге мысал болады: аяқ қолдың, саусақтардың жіңішке ұзын, көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осы белгілердің барлығы бір геннің зақымдалуынан пайда болады.

Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендермен анықталуы да мүмкін- бұл генокопия құбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлі гендердің бірдей фенотиптік көрініс беруін айтады. Генокопияларға қанның ұю жүйесіндегі сегізінші немесе тоғызыншы факторлардың жеткіліксіздігінен қанның ұю қасиетінің төмендеуімен көрінетін гемофилияның әртүрлі түрлері (гемофилия А және В) мысал бола алады.

Генокопияға басқа мысал ретінде туа пайда болған гипотиреозды келтіруге болады.

Бұл ауруда генетикалық себептерінің ішінен мыналарды бөледі:

қалқанша безінде бейорганикалық йодтың жиналуына кедергі келтіретін дефект. Егер ауру адам емделмесе нәтижесінде – кретинизм дамиды;
бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесі жоғарғыдағыдай;
қалқанша безіндегі гормондар синтезінің бұзылуына алып келетін дефект, нәтижесі жоғарғыдағыдай;
шеткі ұлпаларға қалқанша безіндегі гормондардың тасмалдануын бұзуға әкелетін дефект. Нәтижесі жоғарғыдағыдай.

Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы ортафакторларымен анықталсаоныфенокопиядепатайды.

Мысалы, жүкті әйел қызылшамен ауырса, керең бала туылады. Бірақ, кереңдік бұл жағдайда тұқым қуалаған жоқ, ол фенокопия болып табылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауап беретін геннің өз ақпаратын жүзеге асыруына мүмкіндік бермейді.

Эндемиялық зоб туа пайда болған гипотиреоздың фенокопиясы, себебі бейорганикалық йод суда және тағамда жеткіліксіз немесе жоқ болғандықтан, ағзаға тағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесінде тиреоидты гормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оның зардабынан кретинизм белгілері пайда болады.

Келтірілген мысалдар аурудың патогенезін, шынайы себептерін, дұрыс диагноз қойылуынан ауруды дер кезінде және дұрыс емдеу (йод препараттарымен немесе гормонды препараттармен) үшін өте маңызды екенін көрсетеді.

Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзара күрделі және әр түрлі әрекеттесулерімен, нақты айтқанда ақуыздық өнімдерімен әрекеттеуімен бір күрделі жүйеге біріктірілген.

Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуында гендердің әрекеттесуі маңызды роль атқарады.

Ағзадағы генотиптегі тұқым қуалайтын ақпараттар фенотиптің қалыптасуында жетекші роль атқарады. Жай белгілер сәйкес аллелді гендердің белгілі бір әрекеттесу

типтерінің нәтижесінде дамиды. Күрделі белгілер генотиптегі аллелді емес гендердің немесе оларды бақылайтын өнімдердің әрекеттесуі нәтижесінде дамиды.

Даралардың генотипінде тұқым қуалау бағдарланған тұқым

қуалаудың іс жүзіне асырылуы сол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайым элементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуі оның жүзеге асыратын жүйесі ретінде генотип қатысады.

Сабақ 7 Популяциялық генетика – генетикалық процесстердi популяциялық /түрлiк/ деңгейде: популяциялардың генетикалық құрылымын, оның динамикасына әртүрлi факторлардың әсерiн зерттейтiн генетиканың бөлiмi. Генетикалық өзгерістерді популяция деңгейінде қарастырғанда, жеке даралар бақылау бірлігі бола алмайды. Даралар бірлесіп, популяцияны құрайды. Ал популяцияға басқа популяциялық-генетикалық үрдістер мутациялар, табғи сұрыпталу, миграциялар және гендер дрейфі әсер етеді. Медициналық көзқарас бойынша популяциялық генетика тұқым қуалайтын патологиялардың /хромосомдық, моно- және полигендi аурулар/ алуан түрлерiнiң әр түрлi популяцияларда таралуын және жиiлiгiн, олардың деңгейiне демографиялық, генетикалық, экологиялық, географиялық және басқа факторлардың әсерiн анықтауға, олардың алдын алу және төмендетуге арналған алдын алу шараларын жүзеге асыруға мүмкiндiк бередi.

Популяция /французша population - түрғын/дегенiмiз ұзақ уақыт белгiлi бiр кеңiстiктi мекендейтiн және өзара еркiн шағылысатын бiр түрдiң дараларының жиынтығы.

Адамның популяциялық генетикасы – популяция генофондына, олардың тарихи қалыптасуына, өзгергіштікке алып келетін кеңістіктік заңдылықтарына әсер ететін генофондтың құамын, олардың популяция ішілік және аралық айырмашылықтарын зерттейді.

Адам популяциясы – тарихи белгілі бір аймақта өмір сүретін, осы тарихи аумақта ұрпақ қалдырып отыратын адамдардың тобы.

Адам популяциясы, кез-келген басқа популяция сияқты демографиялық (экологиялық) және генетикалық сипаттамалармен сипатталады. Демографиялық сипаттамаларына жататындар: 1) популяция саны /мөлшерi/; 2) туылу көрсеткiшi; 3) өлiм көрсеткiшi; 4) популяцияның жастық және жыныстық құрамы; 5) экономикалық күйi; 6) өмiр сүру салты.

Популяция саны /мөлшерi/. Тарихи даму барысында халық саны біркелкі емес өзгеріп отырады. Адамдардың санының өсуінің жылдамдау кезеңдері адамзаттың маңызды жетістіктерімен: жер өндеудің дамуы, индустриализация, ғылыми-техникалық революция эрасымен және т.б. сәйкес келеді. Қазіргі кезде планетамыздағы адамдар саны 7 млрд.-тан астам және жылдан жылға көбеюде. Тұрғындардың тығыздығының өзгеруіне және миграцияға алып келетін адамдар санының ауытқулары адамзат популяцияларының генофондына әсер етеді. Популяция саны популяцияның

орналасқан территория мөлшеріне, өлім және туылу санының арақатынасына, жастық және жыныстық құрамына, осы популяцияның экономикалық жағдайымен өмір сүру салтына тәуелді.2017 жылдың 1-қыркүйегіндігі есеп бойынша Қазақстанның халық саны 18 074 100 адамды құрайды. Туу коэффиценті бір әйелге шаққанда 2,8 баладан келеді. Туылу көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн нәрестелердiң орташа саны. Қазақстанда жылына – 314348 нәресте өмірге келеді. Туылудың жалпы коэффициенті 1000 адамға 22,7 баладан. Өлiм көрсеткiшi – бұл бiр жыл iшiнде не басқа уақыт бiрлiгi арасында бiр жүз не мың адамға келетiн қайтыс болған не мерт болғандардың орташа саны. Өлім көрсеткіші Қазақстанда жылына -124 034. Өлімнің жалпы коэффициенті 1000 адамға 7,5 адамнан. Жастық құрам популяция үшін өте маңызды болып табылады. Популяцияның генетикалық құрамының қалыптасуына репродуктивті кезеңнің 20 жастан 40 жасқа дейінгі адамдар қатысады. Қазіргі кезде адам популяциядарында өмір сүру ұзақтығының өсуіне, ғылыми-техникалық прогресске және медицинаның дамуына байланысты егде кісілердің санының артуы байқалады. 2017 жылдың басындағы көрсеткіш бойынша Қазақстанда жас мөлшері келесі ара-қатынаста болды: 15 жастан төмен – 21,6%; 15 –тен 63 жас аралығында -71,0; 64 жастан үлкен жастағы адамдар -7,4%.Жыныстық құрамы жыныстың үш деңгейінің арақатынасымен сипатталады: бірінші реттік – ұрықтану кезі, екінші реттік- туылу кезі: 100 қыз балаға 106 ұл туылады; үшінші реттік – ересек кезі: 17-18 жаста жыныстық арақатынас 1:1 болады, 50 жасқа жақын ер кісілер саны 100 әйелге 85 ер кісі болып азаяды, ал 70 жасқа жақын арақатынасы 2:1 болып, 100 әйелге 50 ер кісі болып өзгереді. ҚР ер адамдардың саны - 8 771 374 (48,0%), ал әйел адамдардың саны -9 489 953 (52,0%).Ер адамдардың орташа күтілетін өмір сүру жасы – 63,2 жас, ал әйелдердікі – 74,1 жас.Демографиялық көрсеткiштер адамзат популяцияларының генофондына ең бастысы некелер құрылымы арқылы маңызды әсер етедi.Өзара туыс емес даралар арасындағы некелер аутбридинг деп, даралардың еркін некелесуiн панмиксия деп атайды. Некелер кезейсоқ емес, яғни белгiлi генотиптi /ұқсас не әртүрлi/ даралар некелессе, мұндай некенi таңдамалы /ассортативтi/ некелесу деп айтады. Таңдамалы /ассортативтi/ некелесу өздерi гендердiң жиiлiгiн өзгерпейдi, бiрақ генотиптердiң жиiлiгiн өзгертедi. Таңдамалы некелесудiң ерекше көңіл аударатын түрi - инбридинг, бұл жағдайда некелесу жақын туыс даралар арасында кездейсоқтықтан жиi кездеседi. Туыс даралар генетикалық тұрғыдан туыс емес ағзалармен салыстырғанда, өзара жақын болғандықтан, инбридинг гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, алайда аллельдер жиiлiгi өзгермейдi. Инбридинг ұрпақтарының бейiмделушiлiк қабiлетiнiң төмендеуiне алып келедi, мұның салдарынан ағзаның өсiмтал ұрпақ беру, тiршiлiкке қабiлеттiлiгi және ауруларға төзiмдiлiгi нашарлайды.

Ата -аналары мен балалары, не аға және сiңлiлерi арасындағы некелер қандас не инцесттiк неке деп аталады. Көпшiлiк адамзат орталарында мұндай некелерге тиым салынған, алайда египеттiк фараондардың династияларында бұл неке түрi жиi кездескен. Инцесттер, инбридингтер тәрiздi, гомозиготтардың жиiлiгiнiң артуына және гетризиготтардың жиiлiгiнiң төмендеуiне алып келедi, осыған сәйкес дене және ақыл кемiстiктерiнiң, әр түрлi аурулардың дамуын жоғарлатады.Некелердiң құрылымын анықтауда популяциялардың мөлшерi үлкен роль атқырады. Адам популяцияларының көпшілігін ірі популяциялар құрайды. Ірі популяцияларға халық санының көп болуы, панмиксиямен, мутацияның, изоляцияның, миграцияның және табиғи сұрыпталудың болмауы тән. Бірде бір белгілі популяцияда жоғарыда айтылған барлық жағдайлардың жиынтығы кездесуі мүмкін емес, сондықтан мұндай популяциялар идеальды деп аталады. Шын популяцияларда жиi саны шектелген, панмиксия ешқашан абсолюттi болмайды, даралардың миграциясы және мутациялық процесс жүредi. Сонымен бiрге iрi популяциялармен бiрге кiшi популяциялар да болады. Демдер – халық саны 1500 –ден 4000 адамға дейін жететін популяциялар. Олар туыстық некелердің жоғары жиілігімен 80-90 %, басқа популяциялардан гендер ағымы 1-2 % құрауымен сипатталады. Ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 20 % құрайды. Изоляттар– халық саны 1500 дейін жететін популяциялар, мұнда туыстық некелердің жиілігі 90 % аса, басқа популяциялардан гендер ағымы 1% аз, ұрпақ сайын тұрғындарының табиғи өсуі 25 %.Идеальды популяцияларда белгілер мендель заңы бойынша тұқым қуалайды және доминантты гомозиготтар, гетерозиготтар және рецессивті гомозиготтардың генотиптерінің арақатынасы 1:2:1 және ұрпақтан ұрпаққа тұрақты беріліп отырады. Бұл күйді Харди-Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы бойынша элементарлық эволюциялық процесстер, яғни мутация, сұрыптау, миграция және гендер дрейфі жүрмеген жағдайда гендердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермеген күйде қалады, сонымен бірге егер шағылысу кездейсоқ болса, онда генотиптердің жиілігі гендердің жиілігінің жәй /квадраттық/ арақатынастарына байланысты. Харди-Вайнберг заңын 1908 жылы бір біріне тәуелсіз Англияда матиматик Г.Харди және Германияда дәрігер В.Вайнберг ашқан. Бұл оқымыстылар популяциядағы генотиптер арақатынасын матиматикалық формула түрінде келтірді: «А» гені популяцияда р жиілікпен, ал «а» гені q жиілікпен кездеседі десек, онда

Источник: https://files.student-it.ru/previewfile/218937

Смотрите также:

5469
ВОПРОСЫ к 1 зачету
Исследование психологической готовности детей 6-7 лет к обучению в школе
Синтез глюкозаминидов пиразолоизохинолинов
Составление бизнес-плана ветеринарной клиники 'Симба'
Энциклопедия отдельного произведения как вид издания
Этические нормы в профессиональной деятельности