|
0,5
А
|
0,5
а
|
|
|
|
p
|
q
|
0,5
А
|
0,25
АА
|
0,25
Аа
|
|
|
p
|
р2
|
p q
|
0,5
а
|
0,25
Аа
|
0,25
аа
|
|
|
q
|
p q
|
q2
|
0,25 АА : 0,5 Аа : 0,25 аа =1p
2 + 2qp + q
2 = 1, (p +q)
2 = 1,мұндаq
2-рецессивтi гомозиготтардың жиiлiгi p
2-доминантты гомозиготтардың жиiлiгi 2qp-гетерозиготтар жиiлiгi. Харди-Вайнберг заңы белгілі белгімен жұп таңдау жоқ және особьтардың өлуі немесе миграция есебінен жүретін гендер ағымы, мутация есебінен көбеюімен толықтырылатын адамның ірі популяцияларына талдау жүргізгенде пайдалануға болады. Медициналық генетикада бұл заң патологиялық ген бойынша популяцияға талдау жүргізуге қолданылады. Сонымен бірге, Харди-Вайнберг заңын пайдаланып, фенотипі бойынша ажыратылмайтын гомозиготтар АА мен гетерозиготтардың Аа жиілігін анықтауға болады. Популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу ерекшеліктерін зерттеу келесі ұрпақтарда олардың жиілігін болжауға мүмкіндік береді.Популяциялардың
генетикалық сипаттамаларына жататындар: 1) генофонд; 2) тұқым қуалайтын әртүрлiлiк /генетикалық гетерогендiк, не полиморфизм/; 3) генетикалық бiрлiк.Популяция генетикалық оның генофондымен /аллеофондымен/ сипатталады.
Генофонд -популяцияның барлық ағзаларының генотиптерін түзетiн аллелдерінің жиынтығы болып табылады.Популяцияның маңызды қасиеттерiнiң бiрi -
генетикалық полиморфизм болып табылады. Генетикалық полиморфизм деп популяцияда бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады. Мысалы, АВО жүйе бойынша қан топтарының тұқым қуалауы, жыныстық диморфизм. Популяциялардың генетикалық алуан түрлiлiгi әр түрлi факторлардың /демографиялық, эволюцияық, генетикалық, әлеуметтiк-экономикалық, геогрфиялық және басқа / олардың генетикалық құрылымына /генофондына/ үздiксiз әсер етуiмен түсiндiрiледi.
Полиморфизмнің екі түрін ажыратады: баланстық және адаптациялық. Баланстық полиморфизм гетерозиготалық даралардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гетерогендігіне, тарихи даму жолында эволюциялық икемлікке алып келеді. Адаптациялық полиморфизм генотиптің белгілі бір түрінің сыртқы орта факторларының әсерімен байланысты сақталуына алып келеді. Адаптациялық полиморфизм және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды.Генетикалық полиморфизм, кез келген орнықты популяциялардың және адамзаттың қалыпты күйi сияқты, кенеттен пайда болмайды, бұл құрылымның барлық деңгейiнде /молекулалықтан популяциялыққа дейiн/ жүретiн генетикалық үрдістердің қортындысы болып табылады. Бұл үрдістер мутациялық, селекциялық, миграциялық және басқа факторлардың популяциялардың генетикалық құрылымына әсер етуiнен дамиды және күрделi өзара әсерлесе отырып, ортақ популяциялық-генетикалық үрдіске айналады. Адамның қалыпты генетикасына көңiл аударсақ, айқын көрiнетiн ағзаның бүкiл құрылымының және қызметтерiнiң алуан түрлiлiгiн және адамның шексiз генетикалық әр түрлiлігiн байқауға болады. Генетикалық полиморфизм - бұл қалыпты жағдайдың ажырамас бөлігi - бұл денсаулық жағдайының генетикалық көптүрлiлiгi, бұл төзiмдiлiктiң генетикалық жағдайының және көптеген ауруларға потенциальды бейiмдiлiктiң көптiгi. Қорыта келгенде, генетикалық полиморфизм – бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрлiлiгiнiң де негiзi болып табылады. Популяциялардың генетикалық бiрлiгi панмиксияның жеткілiктi деңгейiмен байланысты. Еркін некелесу жағдайында келесi ұрпақтардың генотиптерi үшiн аллельдер көзi популяцияның барлық генофонды болып табылады. Генетикалық бiрлiк сонымен бiрге популяцияның тiршiлiк жағдайы өзгергенде жалпы генетикалық жүзеге асырылуымен көрiнедi, бұл түрдiң сақталуына және жаңа түрлердiң пайда болуына алып келедi. Популяциялардың генетикалық құрамын өзгеруіне алып келетін үрдістер элементарлы эволюциялық факторлар деп аталады. Оларға: мутациялық, миграция (орын ауыстыру), изоляция (оқшалану), гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу жатады. Мутациялық үрдіс. . Мутациялар – ДНҚ жаңа фрагментінің пайда болуы үрдісі. Бұл популяциядағы барлық генетикалық полиморфизмнің негізін қалайды. Мутацияның эволюциядағы рөлін, табиғи популяцияларда үздіксіз жаңа мутациялар пайда болатынын С. С. Четвериков ашқан. Мутациялар гендердің өздерін өзгертеді, ал басқа популяциялық динамиканың факторлары тек олардың санын ғана өзгертеді. Мутациялар жаңа аллелдердің пайда болуына, олардың үйлесіміне және популяцияның гетерозиготалы күйге ауысуына алып келу арқылы генетикалық әртүрліліктің себебі болып табылады. Мутациялық үрдістер әдетте зерттеушілер көзінен жасырын қалады. Доминатты мутацияларды бұл қатарға жатқызуға болмайды. Мысалы, доминантты тұқым қуалайтын өзгерістер de novo мутациялар бірден табиғи сұрыпталуға ұшырайды. Рецессивті тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін мутациялар табиғи сұрыпталудан жасырын қалып, белгілі бір себептермен, кездоейсоқ жағдайда осындай мутациясы бар генотипті даралар қосылғанда жарыққа шығады. Бұл қайғылы жағдайға дейін көптеген ұрпақ өтуі мүмкін және осы аралықта бұл мутациялардың жойылып кету мүмкіндігі де басым.
Изоляция, гендер дрейфі және миграцияға барлық гендерге әсер етсе, сұрыпталу мен мутация жеке гендерге әсер етеді. Миграция.Миграция – популяциялар арасында гендерімен алмасу. «Бөтен» гендер ғасырлар бойы қалыптасқан көрші популяциялармен некелік байланыс (некелік миграция арқылы гендердің ағымы) арқылы, басқа популяциядан келген бөтен даралармен кездейсоқ неке арқылы немесе тұтас бір адамдар топтарының жаппай қоныс аударуы арқылы популяцияға келіп қосылып отырады. Миграция нәсіларалық және ұлтаралық некелердің артуына, нәсіларалық ерекшеліктердің жойылуына, популяцияның гетерогендігінің жоғарлауына алып келеді. Нәтижесінде эмиграцияланған және иммиграция болған популяцияның да гендік құрамы өзгереді. Миграцияның сандық сипаттамасының факторы ретінде гендердің бір ұрпақта келу жылдамдығы есептеледі. «Келген» гендердің саны ғана маңызды емес, сонымен қатар оның популяция үшін жаңашылдық дәрежесі, оның өз генофондымен ұқсамайтындығы, неғұрлым келеген геннің нұсқасы «күтілмеген» болса, соғұрлым миграцияның генетикалық тиімділігі жоғары және маңызды. Келген геннің «жаңашылдығын» тек географиялық жағынан ғана емес, сондай-ақ популяцияның мәдени-тарихи әртүрлігі арқылы да анықтауға болады. Миграция гендер дрейфі нәтижесінде болатын генетикалық ұқсатықтың алдын алады.Қазақстанда миграциялық үрдіс түрлі факторлар әсерінен болуда: әлеуметтік-экономикалық, саяси, этникалық, экологиялық және т.б.ХХ ғасырдың басында Столыпиндік көшіп-қоныру саясаты нәтижесінде Қазақстанға біршама орыс, украин ұлттары келіп қоныстанды. Ұйғырлар мен дүнгендердің қазақ жеріне көшіп келуі ХІХ ғасырдың аяғында болды.1917-1936 жжкөтерілістердің қатаң басылуы, азаматтық соғыс жағдайлары, аштықтан қазақтардың көпшілігі Қытайға, Ауғаныстанға, сонымен қатар Ресейдің басқа аймақтарына миграцияланды. Екінші Дүние жүзілік соғыс кезінде Поволжья немістері, Кавказдан шешендер, ингуштар және т.б. ұлттар, ал 1950-1960 жж тыңды игеру мақсатында миллиондаған Ресей, Украина және Беларусь елінің тұрғындары көшіп келді.Қазақтан Республикасының тәуелсіздік алған жылдары сыртқы миграция екі үлкен бағытта болды: 1) Қазақстаннан славян ұлттары, ең алдымен орыстар, сонымен қатар немістер, татарлар және т.б. ұлттар кете бастады; 2) өзінің тарихи отанына қазақтар Ресейден, қытайдан, Өзбекстаннан, Иранан, Түркиядан және т.б. елдерден оралды. Соңғы мәліметтер бойынша тұрғындардың басым көпшілігін қазақтар құрайды. Келесі сан жағынан көп этнос орыстар (20,61%), өзбектер (3,11%), украиндар (1,64%), ұйғырлар (1,45%), татарлар (1,15%) және тағы басқа ұлттар болып табылады.
ХХ ғасырда тағдыр тәлкегі нәтижесінде Қазақстан дүние жүзіндегі ең көп ұлтты мемлекетке айналды. Нәтижесінде кеңес үкіметі кезінде республикамыз Латвиядан кейін ұлт аралық некенің пайыздық көрсеткші бойынша екінші орында болды. Бүгінгі күні некелескендердің 18 % түрлі ұлт арасында неке болып табылады.Изоляция (оқшаулану). Адам популяцияларында изоляция географиялық, нәсілдік, діни, ұлттық, экономикалық және т.б. себептерден пайда болуы мүмкін. Изоляция кіші популяциялардың –демдер мен изоляттардың пайда болуына қкеледі. Жоғарыда көрсетілгендей, кіші популяцияларда туыстық некелер жиілігі жоғарлайды, еркін некелесу шектеледі, бұл өз кезегінде жасырын зиянды рецессивті гендердің гомозиготалы күйде жарыққа шығуына алып келеді. Кіші популяцияларда тұқым қуалайтын аурулар, туа пайда болған ақаулықтары бар балалардың туылу жиілігі, өлі туылу, т.б. жоғарлайды. Қазіргі кезде изоляциялық барьерлердің бұзылуы, кіші популяциялардың санының азаюы байқалады. Гендер дрейфi. Кіші популяциялардағы гендер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі, бағытталмаған үрдіс. Генетикалық маркерлердің жиілігінің артуына да, төмендеуіне де бірдей дәрежеде әсер ете алады. Гендер дрейфінің жиілігі популяцияның көлеміне толығымен байланысты: оның көлемі неғұрлым кіші болса, соғұрлым келесі ұрпаққа аз гамета беріліп отырады, сондықтан, ұрпақтарының гендерінің жиілігі, ата-анасының гендер жиілігінен ерекше болу мүмкіндігі жоғары болады. Гендер дрейфінің көрінуінің айқын мысалы «бастамашы эффектісі» және «бөтелкенің аузы» болып табылады. Гендер дрейфінің нәтижесінде кейбір адаптивті аллельдер популяцияларда жойылып, ал аз бейімделген және тіпті патологиялық аллельдер кездейсоқ себептерге байланысты популяцияда жоғары концентрацияда жиналуы мүмкін. Егер популяцияның генофонды тез “көбейетін” жанұялардың шектелген санды аллельдерінің әсерінен қалыптасатын болса, онда мұны бастамашы әсер деп атайды. Мұндай популяцияларда кездейсоқ дрейф нәтижесінде тараған патологиялық аллельдердің жоғары дәрежесін байқауға болады. Бұл ауытқулар ұрпақтан ұрпаққа беріліп, соңында осы аллельдің популяцияда тұрақталып қалуына, не жойылуына әкеледі. Сонымен, медицинада маңызды гендер дрейфі кейбір тұқым қуалайтын аурулардың жер шарында біркелкі емес таралуына алып келеді. Мысалы, изоляция және гендер дрейфімен еврей-ашкеназиларда фенилкетонурияның аз және Тея –Сакс ауруының жиі кездесуін түсіндіруге болады. Сонымен, гендер дрейфі гомозиготалықтың артуына, гетерозиготалықтың төмендеуіне алып келеді.
Табиғи сұрыптау – бұл ағзалардың генетикалық әртүрлілігін қамтамасыз ететін, олардың әр түрлі өмір сүру жағдайларына бейімделуіне мүмкіндік беретін басты эволюциялық фактор. Тірі ағзалардың жоғары құрылымды және адаптивті табиғатын сұрыптаумен түсіндіруге болады. Басқа эволюциялық факторлардан айырмашылығы, табиғи сұрыптаудың әсері белгілі бір бағытта жүреді. Өз бағытында белгiлi бiр фенотиптердi сақтайтын сұрыптау оң, ал популяциядан кейбiр фенотиптердi жоятын сұрыптау терiс болып табылады. Нәтижесiне байланысты табиғи сұрыптаудың стабилизациялаушы /тұүрақтандырушы/, қозғалушы және дизруптивтi формаларын ажыратады. Тұрақтандырушы сұрыптау популяцияда фенотиптiң не белгiнiң орташа вариантын сақтайды. Тiршiлiк ортасының жағдайы салыстырмалы тұрақты болған жағдайда осы сұрыптау нәтижесінде эволюцияның алдыңғы нәтижелерi сақталады. Қозғалушы /бағытталған/ сұрыптау фенотиптiң белгiлi бiр бағытта бiртiндеп өзгеруiн қамтамасыз етедi, бұл осы белгiнiң орташа мәндерiнiң не көбеюiмен не азаюымен көрiнедi. Тiршiлiк ортасының жағдайы өзгергенде осы сұрыптау нәтижесінде осы ортаға сәйкес фенотип сақталады. Бағытталған сұрыптау жасанды сұрыптаудың негiзiн құрайды. Дизруптивтi /бөлушi/ сұрыптау шеткi варианттарды сақтап, аралық немесе орташа варианттарды жояды. Сұрыптаудың дизруптивтi түрi популяцияны белгiлi бiр белгi бойынша бiрнеше топқа "бөледi". Ол популяцияда генетикалық полиморфизмдi қолдайды. Сұрыптау генофондты сыртқы орта жағдайына сәйкестендіреді. Адамзат популяцияларында сұрыптау түр түзу қызметін жоғалтқан. Табиғи сұрыптау адамдардың ортаның әртүрлі жағдайларына бейімделуіне, генофондтың тұрақтануына жағдай жасайды, генетикалық полиморфизмді тұрақтандырады. Адам поуляцияларындағы табиғи сұрыптаудың өз ерекшеліктері бар. Адамзат қоғамына тән сұрыптау түрлері: а)рецессивті гомозиготаларға қарсы сұрыпталу; б) доминантты аллелге қарсы сұрыпталу; в) гетерозиготалардың пайдасына сұрыптау; г) гетерозиготаларға қарсы сұрыптау.Табиғи сұрыптаудың позитивтi /оң/ әсерлерінен басқа негативтi /терiс/ әсерлері де бар. Ол бiр генотиптердiң көбеюiн, өсiп-өнуiн, екiншi бiр генотиптердiң жойылуын қолдайды және көбею мүмкiндiгiн жояды. Ортаның мутациялық факторлары гетерозигота түрінде жасырынған өзгерген гендер санының көбеюіне алып келеді. Бүл адам денсаулығына және өміріне қауіпті генетикалық ақпараттың жасырын көлемі генетикалық жүк болып табылады. Көптеген рецессивтi мутациялар гетерозиготалы ағзалардың фенотипiне әсер етпейдi, алайда олар популяциялардың генофондында сақталып, тұқым қуалайтын өзгергiштiктiң қорын қүрайды. Генетикалық жүк - популяцияда жеке бір даралардың, барлық популяциямен салыстырғанда, мекен орасына бейімділігін төмендететін рецессивті гендердің жинақталуы (5-10%). Генетикалық жүк фенотипте (өздігіне түсік, ұрықтың құрсақтағы өлімі, өлі туылу, гендік және хромосомалық аурулар, дамудың туа біткен ақаулықтары) көрініс беруі мүмкін немесе көрініс бермеуі де рецессивті патологиялық геннің гетерозиготалы тасымалдаушылары) мүмкін.